Die Präimplantationsdiagnostik, PID, ist ein Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik, das nur bei einer künstlichen Befruchtung außerhalb des Körpers der Frau angewandt werden kann. Dafür werden einem Embryo zwei Zellen entnommen und deren Erbgut gezielt auf Mutationen einzelner Gene, die als Träger von Erkrankungen bekannt sind, untersucht.
Häufig mit der PID gleichgesetzt, aber von der PID im engeren Sinne zu unterscheiden ist das Präimplantations-Screening, das auch nach dem BGH-Urteil nicht zulässig ist. Dabei werden die dem Embryo entnommenen Zellen auf Fehlbildungen der Chromosomen untersucht, die spontan bei der Zellreifung entstehen. Solche Chromosomenabweichungen sind nicht vererbbar.
Die Pränataldiagnostik, PND, meint Untersuchungen des Embryo bereits in der Schwangerschaft. Zur Regelleistung gehören Verfahren wie Ultraschall oder Blutuntersuchung der Mutter. Bei positivem Befund wird die sogenannte invasive PND angeboten (Fruchtwasseruntersuchung, Biopsie der Plazenta),bei der auch das Erbmaterial getestet werden kann. Die invasive PND geht mit erhöhtem Risiko für das Kind und die Schwangerschaft einher.